各辖市（区）卫计局、财政局、人力资源和社会保障局、民政局、市场监督管理局、残疾人联合会、辖市区政府妇儿工委办公室：

根据省卫生计生委等五部门《关于加强出生缺陷综合防治工作的意见》（苏卫妇幼〔2016〕7号）精神，结合常州市实际，现将《常州市出生缺陷综合防治实施方案》印发给你们，请认真组织实施。

附件：常州市出生缺陷综合防治实施方案

常州市卫生和计划生育委员会   常州市财政局

常州市人力资源和社会保障局   常州市民政局

常州市食品药品监督管理局    常州市残疾人联合会

常州市人民政府妇女儿童工作委员会办公室

2017年12月19日

（信息公开形式：主动公开）

附件

常州市出生缺陷综合防治实施方案

加强出生缺陷综合防治，减少出生缺陷和残疾发生，是提升出生人口素质的有效途径，对于促进家庭幸福与社会和谐具有重要意义。为进一步提升出生人口素质，根据《健康中国2030规划纲要》、《中华人民共和国母婴保健法》、《江苏省实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》以及江苏省卫生计生委等五部门《关于加强出生缺陷综合防治工作的意见》要求，制定常州市出生缺陷综合防治实施方案，请各地贯彻执行。

一、指导思想

以党的十八大、十九大和习近平总书记系列重要讲话精神为指导，坚持政府主导、社会参与、防治结合的原则，围绕增强服务能力和防治效果，健全财政保障政策，完善服务体系建设，落实三级预防措施，进一步降低出生缺陷发生率，全面提高出生人口素质，为实现人的全面发展，建设“健康常州”奠定坚实基础。

二、基本原则

（一）坚持政府主导、部门协作。将出生缺陷防治工作纳入政府妇女儿童发展规划，建立协调工作机制，整合资源，加大投入，有效开展综合防治工作。

（二）坚持预防为主、防治结合。突出可预防的、严重多发的致愚、致残、致死出生缺陷等重点，采取综合干预策略，建立预防、治疗与康复紧密衔接的服务机制，增强防治效果。

（三）坚持科学防治、强化效果。加强出生缺陷防治技术的科学研究和新技术引进，积极探索适合本地区的防治策略和措施，进一步提高出生缺陷防治的能力与水平。

三、工作目标

（一）新生儿出生缺陷发生率稳定在5‰以下。

（二）实施免费婚前医学检查，做好妇女孕前和孕早期补服叶酸以及孕前优生健康检查，到2020年，以辖市（区）为单位婚前医学检查率达到90％以上，叶酸服用率达95%以上。

（三）推进产前筛查和产前诊断，到2020年，以辖市（区）为单位产前筛查率达到85％。

（四）巩固新生儿疾病筛查，到2020年，新生儿疾病（含遗传代谢性疾病和听力障碍）筛查率稳定在95%以上。

（五）建立政府主导、多部门协作、全社会共同参与的出生缺陷综合防治长效工作机制。

四、服务对象

常州市常住人口。

五、重点任务

（一）进一步健全服务体系。统筹优化资源配置，建立以妇幼健康服务机构和综合医院为主体，妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、康复机构和相关科研院所为补充的出生缺陷综合防治体系。加强各类筛查、诊断和治疗康复等技术服务机构规划设置。加强全市婚前医学检查机构建设；进一步推进全市产前筛查和诊断技术服务网络建设，加强常州市产前诊断中心建设，加强产前筛查技术服务点建设，建立稳定的产前筛查高危孕妇转诊机制；加强常州市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、新生儿听力障碍以及儿童视力和孤独症等筛查、诊断和治疗中心的规划和建设。辖市（区）加强新生儿听力障碍筛查、以及儿童视力和孤独症等筛查和康复机构的规划建设。加强市、辖市（区）两级孕产妇和新生儿急危重症救治中心和转诊绿色通道建设。至2020年，实现以市为单位，产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力诊断机构全覆盖，建立筛查、诊断、治疗、康复服务的有效衔接机制，健全运转有效的出生缺陷三级防治网络。

（二）进一步提升服务能力。重点突出关键技术推广应用和骨干人员培养两大重点任务，推动服务能力与技术水平进一步提升。加强妇科、产科、儿科、超声科、妇幼保健、产前诊断、医学遗传和康复等学科建设，建立市遗传医学转化中心，加强出生缺陷综合防治相关科学技术研究，促进成果转化，推广适宜技术。建立全员培训制度，以超声诊断、优生遗传咨询、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等关键技术为重点，加快出生缺陷防治技术骨干培养和专业化防治队伍建设。依托市、辖市（区）两级妇幼健康服务机构建立出生缺陷防治培训基地，统一规范培训的方法和内容，完善培训效果考核评价体系，确保培训效果。结合分级诊疗制度和医疗保健联合体建设的推进，加强对基层筛查机构的技术帮扶，带动基层筛查能力提升。建立逐级质量控制制度，定期开展关键技术服务质量检查，提高出生缺陷防治效果。

（三）认真落实三级预防措施。围绕对我市出生缺陷防治影响较大的严重先天性心脏病、神经管畸形（无脑、脊柱裂、脑膨出等）、唐氏综合症、先天性双侧听力障碍、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等严重多发、致愚致残出生缺陷防治任务，全面落实三级防治措施。

落实一级预防措施。广泛开展健康教育和社会宣传，普及出生缺陷防治知识，增强群众自我预防的意识和能力。辖市（区）财政加大保障力度，继续实施政府买单、医疗保健机构免费服务的工作模式，规范服务行为，提高婚前医学检查率和服务质量。引导和鼓励计划怀孕的夫妇参加免费孕前优生健康检查，并做好婚前医学检查与孕前优生健康检查的衔接。将农村妇女孕前和孕早期免费补服叶酸预防神经管缺陷项目扩大到全市城乡妇女，加强随访和孕期保健指导，提高实施效果。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质。

落实二级预防措施。规范孕产妇系统保健管理，加强孕产期营养指导，规范孕期用药，加强孕产期高危因素筛查和处理。免费实施孕期母体血清学产前筛查。对产前筛查高危孕妇积极推广使用高通量基因测序产前筛查和羊水细胞学产前诊断等新技术，做好高危孕妇的产前诊断，早期发现多发严重、致愚致残缺陷儿，并及时采取干预措施，切实减少严重缺陷儿的出生。加强产前诊断/筛查人员培训、实验室和质控网络建设，健全双向转诊和质量监管机制，发挥信息化建设对服务质量的监管作用，规范产前筛查和诊断技术服务，减少漏筛和误诊。加强各级医疗卫生机构超声检查技术人员业务培训，提高基层医疗卫生机构超声检查技术人员在孕中期常规产前超声检查中对重大体表畸形的发现能力，提高二级及以上医院产前胎儿结构筛查技术水平，提高市妇幼保健院产前超声诊断水平，不断提高超声检查对胎儿畸形发现和诊断能力。对于确诊的唐氏综合征、神经管畸形、先天性心脏病以及重大体表畸形等缺陷儿，及时给予医学指导和建议。规范实施预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播的各项预防措施，降低母婴传播造成的儿童感染。

落实三级预防措施。规范儿童系统健康管理，及时发现出生缺陷患儿，给予相应医学指导和医疗保健服务，重点抓好新生儿疾病筛查、诊断、治疗和康复工作。加强新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力障碍筛查工作质量管理，在传统新生儿遗传代谢性疾病筛查项目基础上，开展串联质普筛查技术，将筛查病种从原来3种扩大至29种，具备条件下进一步扩大筛查病种。强化筛查阳性病例的确诊以及治疗和干预，对确诊的苯丙酮尿症患儿给予特殊食品补贴，提高治疗率。探索新生儿疾病筛查适宜技术，开展0-6岁儿童残疾筛查和早期康复，提高生存质量。加大残疾儿童救助力度,多渠道筹集救助资金,对确诊听力障碍儿童给予验配助听器、植入人工耳蜗以及术后康复训练等补助，对视力障碍儿童给予康复训练补助，对诊断为脑瘫、智力低下、儿童孤独症等脑病患儿给予康复训练补助。将符合条件的残疾儿童纳入困境儿童保障体系,并按规定对残疾儿童及其家庭给予生活救助。

（四）依法强化监督管理。认真贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》及相关法律法规，依法加强出生缺陷防治的全行业监管，对产前诊断等出生缺陷防治技术服务机构和技术人员严格准入，建立服务管理规范和质量控制制度，确保各项防治措施落实到位。会同食品药品监督管理局等部门加强出生缺陷防治相关药品、试剂和检验设备的质量监督管理。各级妇幼健康服务机构要认真履行国家和省有关法律法规赋予的出生缺陷监测业务管理职责，其他医疗机构也要认真履行对出生缺陷信息报送责任。推进出生缺陷监测网络和信息系统建设，完善覆盖城乡的出生缺陷监测网络直报系统，强化质量控制，确保监测信息的及时性和准确性，为防治出生缺陷技术服务和政策制定提供科学依据。

六、保障措施

（一）加强组织领导。出生缺陷防治工作是公共卫生服务的重要内容，是政府社会管理和公共服务的一项基本职能。各级政府应将出生缺陷综合防治工作纳入经济社会和妇女儿童事业发展规划，并结合实际制定具体的防治目标和政策措施。成立市级出生缺陷综合防治工作领导小组（以下简称市级领导小组），负责完善出生缺陷综合防治政策，协调解决出生缺陷防治工作中的难点问题。各地要成立出生缺陷综合防治工作领导小组，科学指导本地区防治工作的开展。

（二）明确部门职责。卫生计生部门负责防治工作的牵头组织，健全防治服务体系，落实防治措施，完善管理规范和技术标准，加强行业监督管理，开展出生缺陷防治的科学研究及专业技术人员岗位培训和继续教育。财政部门要落实出生缺陷防治的各项财政补助政策，保障经费及时投入使用。民政部门要利用婚姻登记管理平台，做好出生缺陷防治的宣传教育，引导群众自觉接受婚前卫生指导和婚前医学检查，做好符合条件的出生缺陷患儿的医疗救助工作。人力资源和社会保障部门要加强对女职工特殊劳动保护政策的制定和落实情况的监督，做好对出生缺陷防治技术服务项目的支持。食品药品监督管理部门要加强出生缺陷防治相关药品、试剂和检验设备的质量监督管理。残联要建立和完善出生缺陷残疾儿童康复救助制度，开展出生缺陷残疾儿童早期康复训练和辅助器具适配服务，帮助其恢复功能，减轻残疾程度。各辖市区妇儿工委办要充分发挥组织协调作用，统筹各部门力量，合力推动项目实施。

（三）加强机构建设。各地要建立稳定的出生缺陷防治经费保障机制，每年政府卫生新增投入重点用于出生缺陷防治服务、人才培养、设备设施配套等公共卫生服务工作。市级财政对市新生儿听力障碍、儿童视力和孤独症等疾病的筛查诊断和治疗中心以及市遗传医学转化中心、市出生缺陷防治培训基地建设给予设备设施和人才培养的资金扶持。辖市（区）财政对辖市区新生儿听力障碍筛查、以及儿童视力和孤独症等筛查和康复机构建设给予资金扶持。支持和鼓励有关单位研发用于出生缺陷防治的药品、试剂和检验设备。支持和鼓励出生缺陷防治相关技术开发、成果转化和科学研究。支持和鼓励出生缺陷防控人才培训、人员培训和队伍建设。

（四）明确经费来源。免费婚前医学检查、孕前优生检查、城乡适龄妇女补服叶酸服务项目由辖市（区）财政保障经费。孕期母体血清学产前筛查项目（唐氏筛查），由生育保险基金和医疗保险基金按规定支付，对个人支付部分及未参保人员费用，由市区财政按五五比例承担，溧阳市、金坛区、武进区自行承担。高危孕妇使用高通量基因测序产前筛查和羊水细胞学产前诊断服务项目按生育保险和基本医疗保险政策给予结报，未参加常州市生育保险或基本医疗保险的人员，自行支付相关费用。新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查项目资金由个人自行支付，对听力和视力等障碍儿童，残联给予相应的康复治疗补助资金。

（五）强化督导考核。各地要认真贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》、《江苏省实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》及相关法律法规，依法加强出生缺陷防治工作的行业监管，确保依法行政和依法执业。建立绩效考核制度，完善考核指标体系，将出生缺陷综合防治工作纳入各级相关部门目标管理责任制考核，定期组织督导检查，总结经验，查找不足，进一步提高防治工作水平，推进综合防治措施落实。